10月16日，复旦大学附属儿科医院开出了罕见病创新药奥德昔巴特胶囊在中国的首张处方，标志着我国进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）治疗领域迈入新阶段。
PFIC是一种罕见的遗传性疾病，发病率仅为十万分之一到二。患者多为新生儿或1岁以内婴儿，临床表现为黄疸、剧烈瘙痒等症状，最终可能进展为终末期肝病。
“PFIC疾病进展快、严重影响生长发育和生活质量，许多患者需要肝移植才能长期生存。”复旦大学附属儿科医院传染感染科主任王建设教授表示，这一创新药物将帮助患者有效缓解症状，改善生活质量。
01 PFIC患儿的困境与希望
PFIC，即进行性家族性肝内胆汁淤积症，作为一种常染色体隐性遗传病，于2018年被纳入《第一批罕见病目录》。这类疾病最显著的特点是它的“进行性”——病情会不断恶化。
在典型病例中，孩子出生后三个月，黄疸持续不退，辗转多家医院才得以确诊。由于疾病罕见且临床表现复杂，PFIC的诊疗面临诸多挑战。
瘙痒是PFIC最令人痛苦的症状之一。这种瘙痒不同于普通的皮肤病，是一种“从里往外痒”，皮肤表面却没有明显异常。正是这种难以忍受的瘙痒，使患儿的生活质量受到严重影响。
国际数据显示，部分亚型PFIC患儿仅有一半能够自体肝存活至10岁。长期以来，肝移植是终末期患者唯一的选择，但供体短缺、费用高昂及术后并发症成为横亘在患儿家庭面前的大山。
奥德昔巴特的到来，为这些家庭带来了曙光。2024年12月，该药获中国国家药品监督管理局批准，用于治疗≥6月龄PFIC患者的瘙痒，并于2025年9月底正式商业上市。
02 突破性药物的作用机制
奥德昔巴特是目前中国首个且唯一获批治疗PFIC的非手术靶向药物，属于一线治疗选择。
作为一种可逆、强效、选择性的回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，奥德昔巴特通过独特的作用机制发挥作用。它抑制回肠远端对胆汁酸的再摄取，增加胆汁酸通过结肠的清除，从而降低血清中胆汁酸的浓度，缓解患者的瘙痒症状。
与传统药物相比，奥德昔巴特具有显著优势。王建设教授解释：“以往用于阻断肠肝循环的药物，需要与胆汁酸物理结合才能起效，因此一天要服用多次，且需在餐前服用。而奥德昔巴特作为受体阻断剂，通常一天服用一次即可，大大提高了患者的用药依从性。”
该药在肠道内局部发挥作用，全身暴露量小，安全性更高。临床医生会根据患者的基因检测结果，为其制定个体化的治疗方案。
03 从获批到首方落地的“加速度”
奥德昔巴特从获批到首方落地，体现了我国在加速罕见病药物可及性方面的努力。2024年12月，奥德昔巴特获得中国国家药品监督管理局正式批准。
在先行先试政策下，奥德昔巴特已在海南博鳌乐城医疗特区先行落地。2025年9月底，该药正式在华商业上市。
从商业上市到临床首方落地仅历时约两周，这一速度创造了罕见病药物在中国可及性的新纪录。益普生中国总经理Arkadiusz Budzinski表示，这一突破性的速度充分体现了益普生将患者需求置于首位，加快引入创新药物尽早惠及中国患者的坚定承诺。
为提高药物可负担性，奥德昔巴特已被纳入3个省市惠民保国内特药目录及11个省市惠民保海外特药目录，助力患者有药可医、有药可保。
04 提高罕见病药物可及性的路径
奥德昔巴特快速进入中国临床使用，反映了我国罕见病诊疗体系的进步。王建设教授强调，未来需要进一步推动PFIC诊疗规范化发展，实现早诊断、早治疗。
对于PFIC的早期识别，王建设教授提醒家长关注新生儿黄疸情况：“新生儿生理性黄疸通常在足月儿出生后两周内消退，早产儿三周内消退。若黄疸超过这个时间仍未退去，或退了之后又再次出现，家长就必须警惕。”
除了积极治疗现有患者，从源头阻断疾病同样重要。“PFIC作为遗传性疾病，通过产前筛查和三代试管，可以有效阻断疾病的家族传递。”王建设教授补充道。
患者需要长期随访管理。“部分患者早期病情稳定，肝功能甚至正常，但随着时间推移，仍可能出现肝纤维化、肝硬化。”王建设教授提醒，患者需定期复查肝功能、肝脏影像学等指标，以便医生及时调整治疗方案。
截至2025年10月，奥德昔巴特已在国内多家医院开始使用。益普生表示将积极推动该药早日覆盖全国更多医疗机构，让更多PFIC患儿及家庭从中获益。
随着更多罕见病药物加速进入中国，那些曾经被忽视的群体，正迎来生命的曙光。